Enfermedades raras: cinco años de media para el diagnóstico.

Se calcula que en España hay unos 3 millones de afectados por enfermedades raras. Más de la mitad de estas patologías tienen manifestaciones neurológicas, y el 85 por ciento se consideran crónicas. De media, el paciente espera 5 años para ser diagnosticado.

DÍA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS

Este pasado martes, 28 de febrero de 2017, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que engloba a unas 7.000 patologías que, por definición, afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes.

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DÍA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS

Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), las enfermedades raras afectarían a aproximadamente tres millones de personas en España. El 45 por ciento afectan al sistema nervioso y más de la mitad cursan con manifestaciones neurológicas.

Además, el 85 por ciento de estas patologías se consideran crónicas, mientras que el 65 por ciento son graves e invalidantes. Asociadas en muchos casos a la neurodegeneración, en casi un 50 por ciento de los casos afectan el pronóstico vital del paciente.

Feder ha elegido este año el lema ‘La investigación es nuestra esperanza

La SEN recuerda que la espera media para obtener un diagnóstico de una de estas patologías ronda los cinco años, y que el 43 por ciento de los afectados no dispone de un tratamiento adecuado. En el circuito asistencial, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los pacientes.

Jordi Gascón, Coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), apunta: “La demora diagnóstica hace que los afectados no puedan acceder, en muchas ocasiones, a las terapias disponibles, lo que supone en un 28 por ciento de casos un agravamiento de su enfermedad“. Un 20 por ciento de los pacientes esperan hasta 10 años para tener un diagnóstico.

El 43% de los afectados no dispone de un tratamiento adecuado

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) destaca que este año se cumple una década desde que se celebra el Día Mundial de estas patologías. El lema elegido para este Día Mundial es “La investigación es nuestra esperanza“. La federación ha hecho un llamamiento para generar una acción colaborativa donde confluyan todos los agentes implicados.

Alba Ancochea, Directora de Feder y de su Fundación, ha dicho que el gran objetivo para 2017 es lograr que que se incluya la investigación en enfermedades raras como actividad prioritaria de mecenazgo en los Presupuestos Generales del Estado.

El ICS crea un programa para mejorar el tratamiento de las enfermedades raras

Coincidiendo con el DÍA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS el Instituto Catalán de la Salud (ICS) ha anunciado la creación del Programa asistencial de experiencia (Padeics) para mejorar el tratamiento de las enfermedades minoritarias en sus centros.

Las enfermedades minoritarias, también llamadas raras, son aquellas que ponen en riesgo la vida de los afectados o que implican una discapacidad crónica y que tienen un alcance tan mínimo que requieren de esfuerzos especiales para hacerles frente.

Un número elevado de estas enfermedades tienen origen genético y se manifiestan durante la infancia, siendo todos los casos graves.

La Comisión Europea determina que para que una enfermedad se considere minoritaria debe afectar a menos de 5 personas de cada 10.000 -un caso cada 2.000 habitantes- en una misma comunidad.

En Cataluña se estima que entre 300.000 y 500.000 personas sufren una enfermedad minoritaria, según afirma la Generalitat

Por ese motivo, el ICS ha anunciado la creación del programa Padeics de enfermedades minoritarias y genética clínica para mejorar el tratamiento de los afectados en los centros de la sanidad pública catalana.

El proyecto está liderado por el director del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d’Hebron, Eduardo Tizzano.

El Hospital Universitario Vall d’Hebron creó en el 2015 la Unidad Funcional de Enfermedades Raras para atender de manera integral a las personas afectadas por una enfermedad rara.

El resto de centros del Instituto Catalán de la Salud también tienen comités multidisciplinares de referencia para tratar estas dolencias.

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